Analizzare le terapie erogate in distribuzione diretta nel 2023 presso il Servizio Farmaceutico di un distretto ASL della Sardegna per il trattamento dell’epilessia farmacoresistente.

L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla persistenza di crisi epilettiche, fenomeni clinici molto eterogenei, che si presentano in modo improvviso e transitorio, espressione di un’iperattività dei neuroni che si trovano in aree cerebrali circoscritte (crisi focale) o di tutto il cervello (crisi generalizzata).
Si parla di epilessia farmacoresistente in caso di mancata risposta ad almeno due farmaci antiepilettici specifici somministrati alla massima dose tollerata per un adeguato periodo di tempo, in monoterapia o in associazione con altri farmaci.

Dal gestionale aziendale sono stati estrapolati il numero pazienti ed il farmaco antiepilettico erogato in distribuzione diretta, dalla consultazione dei piani terapeutici è stato possibile risalire alla diagnosi e alla posologia.
L’eventuale co-somministrazione con altri farmaci antiepilettici è stata valutata consultando il gestionale aziendale dedicato al monitoraggio della farmaceutica convenzionata.

2 pazienti in terapia con eslicarbazepina e 3 con cenobamato sono affetti da crisi epilettiche focali.
2 pazienti con sindrome di Dravet sono in trattamento con fenfluramina.
5 pazienti sono in terapia con clobazam (Legge Regionale 8/97) in 3 casi per crisi epilettiche secondarie a malattie genetiche (sindrome di Angelman, tetraparesi spastica, encefalopatia epilettogena) e in 2 casi per epilessia focale.
1 paziente con convulsioni causate dalla malattia congenita della glicosilazione SLC35A2-CDG è in terapia off-label (Legge 94/98) con l'associazione delta-9 tetraidrocannabinolo e cannabidiolo.
I pazienti assumono ulteriori farmaci per la gestione delle crisi epilettiche erogati tramite il canale della farmaceutica convenzionata.

L’epilessia farmacoresistente è trattata farmacologicamente in caso di impossibilità di accesso alla terapia chirurgica che consiste nella rimozione della regione cerebrale responsabile delle crisi (zona epilettogena), per trattare forme rare di epilessia o crisi epilettogene secondarie a malattie genetiche.
I farmaci dispensati in distribuzione diretta presso il Servizio Farmaceutico grazie al loro innovativo meccanismo d’azione rappresentano spesso l’unica opzione di trattamento al momento disponibile per gestire la sintomatologia in pazienti con questo tipo di diagnosi.