L'obiettivo di questo studio è stato quello di valutare e coadiuvare lo switch di terapia da Patisiran a Vutisiran, attenzionando la pratica clinica e il rapporto costo/beneficio.

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR, OMIM #105210) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, con esordio in età adulta, progressiva, debilitante e potenzialmente fatale. La patologia è determinata da mutazioni nel gene TTR che codifica per una proteina di trasporto la transtiretina, espressa principalmente dal fegato. A causa della deposizione anomala della proteina TTR mutata sotto forma di fibrille amiloidi, diversi tessuti possono essere colpiti, tra cui il sistema nervoso.

Sono stati analizzati i dati dei pazienti in cura presso l’unità di Malattie Neuromuscolari che sono in trattamento con Patisiran (n=40) da Febbraio 2019 (farmaco compassionevole) ad oggi, il cui allestimento viene effettuato dal Programma di Allestimento Interdipartimentale di Farmaci Antiblastici. È stata effettuata un’analisi di genere, età, dose prescritta, tipo di mutazione alla diagnosi, e sintomatologia, basandosi sui dati estrapolati dal Registro di Monitoraggio AIFA. A seguito dell’approvazione di Vutisiran, il reparto ha previsto un progressivo switch per i pazienti che ad oggi sono in terapia con Patisiran (n=20), è stata dunque effettuata un'analisi costo/beneficio.

Considerando un’efficacia sovrapponibile a quella di Patisiran, una migliore via di somministrazione (sottocutanea) e una minore frequenza di somministrazione è stata effettuata anche un’analisi dei costi, in cui si evince che, sebbene Vutisiran sia più costoso su base mensile rispetto alle altre terapie disponibili, il costo annuale per paziente risulta comparabile o addirittura inferiore, con una compliance nettamente superiore per il paziente.

I farmaci attualmente indicati e rimborsati per il trattamento dell’hATTR indicati per i pazienti adulti affetti da polineuropatia allo stadio 1 o 2 sono: Patisiran, Inotersen e Vutisiran. Patisiran è un acido ribonucleico interferente breve a doppio filamento che interferisce con l’espressione del gene TTR riducendo i livelli della proteina TTR mutata e wild-type. Inotersen è un oligonucleotide antisenso che inibisce la secrezione di TTR e Vutisiran, come Patisiran, è un acido ribonucleico interferente breve a doppio filamento. La figura del farmacista ospedaliero è fondamentale nel coadiuvare il reparto nello switch terapeutico affinchè vengano valutati i costi e la compliance dei pazienti nel trattamento della patologia.